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　　近年來，我國不斷增強罕見病防治與保障力度。多學(xué)科會診，提升精準(zhǔn)診療能力；加強研發(fā)、納入醫(yī)保，讓患者有藥可用、用得起藥；多方協(xié)同，一系列政策相繼出臺……2000多萬名罕見病患者正受到社會各界更多的關(guān)注和呵護。

　　2022年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，對罕見病用藥開通單獨申報渠道，支持罕見病用藥優(yōu)先進入醫(yī)保藥品目錄，已有45種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄，覆蓋26種罕見病……近日舉行的2022年中國罕見病大會公布的好消息讓罕見病患者倍感振奮。

　　根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病。我國人口基數(shù)龐大，各類罕見病患者絕對數(shù)不小。中國罕見病聯(lián)盟的數(shù)據(jù)顯示，我國罕見病患者達(dá)2000多萬人。組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、成立中國罕見病聯(lián)盟、一批罕見病用藥獲批上市、一部分罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄……我國在不斷增強罕見病防治與保障力度。

　　324家醫(yī)院組建診療協(xié)作網(wǎng)

　　每周四中午，北京協(xié)和醫(yī)院國家級罕見病會診中心都會組織各科資深專家為1至2名疑難罕見病患者進行多學(xué)科會診。同時在線上會診的，還有來自各地罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的醫(yī)生們，共同為罕見病患者和家庭提供治療方案。

　　2019年，國家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診機制。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院，建立了國家罕見病多學(xué)科診療系統(tǒng)，“一站式救治方案”讓患者平均確診時間從以往的4年縮短至不到4周。隨后，各級醫(yī)療機構(gòu)陸續(xù)響應(yīng)國家衛(wèi)生健康委要求，通過中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)進行罕見病病例診療信息登記。

　　“深入開展疑難罕見病研究，是推動醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新的重要舉措，也是增進罕見病患者健康福祉的必然要求?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院院長、中國罕見病聯(lián)盟副理事長張抒揚說，通過多學(xué)科會診提升診療能力，才能挽救更多患者生命。北京協(xié)和醫(yī)院從建院之初保存至今的400萬余冊病案，為罕見病研究積累了豐富的病例資源。此外，還要培養(yǎng)更多有情懷有擔(dān)當(dāng)?shù)暮冕t(yī)生，能診能治罕見病。

　　加強罕見病知識普及與培訓(xùn)非常重要。罕見病病例少，大部分醫(yī)生缺少診療經(jīng)驗，客觀上導(dǎo)致了罕見病診療難度大。中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康說，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室和北京協(xié)和醫(yī)院組織線上和線下培訓(xùn)，涉及數(shù)十個罕見病病種，覆蓋了22個城市的10萬余名醫(yī)生，有效提高了社會認(rèn)知和醫(yī)生的識別、診斷、治療能力。此外，協(xié)作網(wǎng)打通遠(yuǎn)程會診、雙向轉(zhuǎn)診路徑，探索為罕見病患者開展多學(xué)科診療，有效提升了罕見病診療質(zhì)量。

　　已有60余種專用藥獲批上市，45種納入醫(yī)保

　　研發(fā)難度大、成本高、周期長、市場需求小，罕見病用藥往往被稱為“孤兒藥”。只有加強罕見病藥物研發(fā)，才能讓更多罕見病患者有藥可用。

　　“對于罕見病患者而言，有藥可用永遠(yuǎn)都是第一位的?！敝袊鴩H經(jīng)濟交流中心常務(wù)副理事長畢井泉建議，設(shè)立罕見病治療藥物研發(fā)基金，對于罕見病研發(fā)項目給予補助。同時，鼓勵社會資本設(shè)立罕見病基金，資助罕見病治療藥物開發(fā)。

　　“我們密切關(guān)注罕見病患者用藥需求?！惫I(yè)和信息化部黨組成員、副部長王江平介紹，通過實施《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等，引導(dǎo)企業(yè)加強研發(fā)治療罕見病的特效藥物，支持企業(yè)在罕見病藥物研發(fā)中發(fā)揮主體作用。將罕見病藥物納入小品種藥、短缺藥管理，開展集中生產(chǎn)基地建設(shè)和生產(chǎn)供應(yīng)監(jiān)測、供需對接，推動建立短缺藥品供應(yīng)保障聯(lián)盟，充分發(fā)揮國家醫(yī)藥儲備蓄水池作用。

　　我國實施對罕見病治療藥品優(yōu)先審評審批的政策。2020年新修訂的《藥品注冊管理辦法》明確，將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入優(yōu)先審評審批程序，對于臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見病藥品在70日內(nèi)審結(jié)。國家藥監(jiān)局的數(shù)據(jù)顯示，目前，已累計批準(zhǔn)60余種罕見病用藥上市，數(shù)量和速度都在快速提升。

　　罕見病患者有藥可用，還得用得起藥。近年來，我國采取強有力的措施不斷降低罕見病患者用藥負(fù)擔(dān)：

　　——將更多罕見病藥物納入醫(yī)保藥品目錄。2022年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，對罕見病用藥開通單獨申報渠道，支持其優(yōu)先進入醫(yī)保藥品目錄。截至目前，已有45種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄，覆蓋26種罕見病。

　　——組織罕見病藥品國家談判。國家醫(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司司長黃華波介紹，2018年以來，通過談判新增了19種罕見病用藥進入醫(yī)保藥品目錄，平均降價52.6%。下一步，將持續(xù)推進醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，完善談判藥品配備機制，提升罕見病患者用藥可及性，努力為罕見病患者提供更好保障。

　　多部門合力推進防治與保障工作

　　罕見病是診療挑戰(zhàn)較大的疾病領(lǐng)域，也是全球共同的重大公共衛(wèi)生問題。罕見病防治與保障工作需要社會各界大力支持。

　　黨的十八大以來，黨中央、國務(wù)院高度重視罕見病防治與保障工作，各部門從診療、醫(yī)保、用藥、科研、教育等不同領(lǐng)域出臺一系列政策，合力推進我國罕見病防治與保障工作駛?cè)肟燔嚨?，給更多患者帶去希望?！昂币姴∈且粋€社會問題，涉及多個部門，也是一項系統(tǒng)工程。”國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局局長、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任焦雅輝表示，下一步，要依托全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)繼續(xù)落實雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診機制，建成全國罕見病的醫(yī)聯(lián)體，并逐步引導(dǎo)大醫(yī)院回歸主要接診疑難病、罕見病等的功能定位。

　　面對罕見病診斷率低、治療能力差、缺乏治療藥物三大難題，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，聯(lián)合中國罕見病聯(lián)盟，積極同國家衛(wèi)生健康委溝通，向財政部申請專項經(jīng)費支持我國罕見病診療水平和防治能力提升。“十四五”期間，國家通過中央專項彩票公益金撥付專項資金3.22億元，將支持超過4萬例罕見病患者及家系的遺傳檢測，支持超過9000例罕見病疑難病例多學(xué)科診療，開展825場醫(yī)生罕見病診療能力培訓(xùn)。

　　預(yù)防出生缺陷疾病是做好罕見病預(yù)防的關(guān)鍵。近年來，我國不斷完善出生缺陷防治體系。國家衛(wèi)生健康委婦幼健康司司長宋莉介紹，全國婚前保健機構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機構(gòu)已有4000多家，產(chǎn)前診斷機構(gòu)已達(dá)498家。對苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝性疾病的篩查已經(jīng)在很多地方普及，通過早期篩查、盡早治療和干預(yù)，能夠幫助患兒回歸正常生活。

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